Редкий день редких болезней

Первым забил тревогу дедушка, обративший внимание на то, что у полугодовалого внука постоянно воспалены глаза. Местный врач успокоил – ничего страшного, промывайте и всё пройдет. Но ситуация ухудшалась с каждым днем, и вконец обеспокоенные родители из Маралика отвезли его в офтальмологический центр им. С. Малаяна. Там после всех обследований заведующая отделением воспалительных заболеваний глаз, д. м.н. Анна Овакимян подтвердила свой первоначальный диагноз – фиброзный (древесный) конъюнктивит. Это одна из самых редких болезней в мире и, пожалуй, первый зарегистрированный случай в Армении.
Для дальнейших обследований мальчик был направлен в Москву, а затем в Италию – в медцентр «Майер», где разработана методика борьбы с этим уникальным генетическим недугом, вызванным дефицитом плазминогена. Кстати, итальянские врачи были весьма удивлены профессионализмом армянской коллеги, сумевшей так точно поставить диагноз неведомой прежде в стране болезни. Во Флоренции, где маленький Акоп Авдалян пробыл 7 месяцев, была сделана уникальная операция, но лечение на этом не заканчивалось. Периодически нужно было ездить на обследование и лечение в итальянскую клинику, а дома принимать лекарства, которых в Армении нет, поскольку они не зарегистрированы в нашей стране. Семья Акопа преисполнена благодарности к сотрудникам Министерства здравоохранения Армении и руководству офтальмологического центра за то , что они сделали максимум возможного, чтобы помочь мальчику регулярно получать весь комплекс лечения и успешно справляться с тяжелым и редким недугом. По словам Анны Овакимян, вот уже на протяжении двух лет состояние Акопа стабильное.
Как это ни парадоксально, но редкие болезни встречаются в мире не так уж и редко – науке сегодня известны 5-7 тысяч редких заболеваний. Причем «раритетность» их весьма относительна и зависит от разных факторов – времени, места, расовой и национальной принадлежности. Так, одним из редких недугов считается периодическая болезнь, вызванная мутацией гена белка, которому американцы дали название пирин. Из-за достаточной распространенности в нашей стране мы ее называем «армянской» или «ереванской».
Особенность болезни, известной и в глубокой древности (о ней упоминал еще Мхитар Гераци), заключалась в том, что носителями ущербного гена были только нации, населяющие бассейн Средиземного моря – греки, евреи, армяне, турки. Отсюда еще одно название – средиземноморская лихорадка. Она передается по наследству, но только сразу от обоих родителей, поскольку лишь в этом случае происходит перенагрузка иммунной системы, вызывающая болезнь.
«Периодика» задала ученым много загадок, и не все они до сих пор разгаданы. Но, надо сказать, и армянские ученые внесли свой ценный вклад в разгадку таинственной лихорадки, прицельно бьющей по почкам и не щадящей не только взрослых, но и детей. Особая заслуга принадлежит основоположнику армянской школы борьбы с периодической болезнью профессору Артему Айвазяну, который в числе основных причин назвал нервно-психологический фактор. По его мнению, народы, пережившие тяжелые трагедии в своей истории, наиболее подвержены генной мутации. Согласно проведенным исследованиям, наибольшее количество больных оказалось среди потомков жертв геноцида и тех, кто пережил Спитакское землетрясение.
В советские времена говорили: «Скажи мне, чем ты болен, и я скажу, кто ты по национальности». С этим связана и одна недоказанная версия о происхождении Юрия Андропова. Утверждали, что тяжелый почечный недуг, который в конце концов свел генсека в могилу, был следствием периодической болезни. Зная о том, что подобный диагноз вызовет неминуемый интерес к генетическим корням вождя, факт этот якобы тщательно скрывался. Между тем скрыть происхождение матери, носившей фамилию Флекенштейн, было никак невозможно. Поэтому возникла еще одна легенда о бедной русской девочке, удочеренной семьей богатых еврейских ювелиров. Кстати, именно по этой причине в КГБ коллеги между собой именовали шефа «ювелиром».
Огромные прорывы в науке и медицине внесли множество корректив в список редких болезней. Так, черная оспа ныне входит в число крайне редких болезней, а еще относительно недавно она была бичом человечества. То же с проказой, вызывающей ужас и отвращение во все века. Но мало кто знает, что и по сей день в азербайджанском городке Умбаки действует единственный на Кавказе лепрозорий, открытый в 1926 году. Туда направлялись больные из Грузии, Армении, Азербайджана и даже Северного Кавказа.
Самой редкой в мире признана болезнь Филдс, получившая свое название по фамилии двух больных девочек-близнецов из Уэльса. В результате генной мутации нарушается функция всех мышц тела, и полностью обездвиженный человек доживает свою короткую жизнь до того часа, когда выходит из строя главная мышца – сердце.
Еще одно редчайшее и мучительное заболевание – прогерия, – скоропалительное старение. В 13 лет больной ребенок выглядит как глубокий старик, а в 20 умирает от старости. Всего в мире отмечено 80 таких случаев.
Зловещие последствия генных мутаций, гены далеких предков продолжают играть огромную судьбоносную роль в нашей жизни и в жизни нашего потомства. Редчайшей признана болезнь Куру, встречающаяся в Новой Гвинее. Это по сути тот же каннибализм, патологическая тяга к поеданию человека человеком.
А недавно мир, напуганный «вторжением» зловещего вируса Зико, был озадачен новой, практически доказанной медицинской гипотезой – вирус, попавший в кровь беременной женщины, смертельно опасен для еще не рожденного ребенка, поскольку вызывает одну из редких и опасных болезней – микроцефалию, обуславливающую умственную отсталость из-за малых размеров черепа и мозга. Проведенные в странах Латинской Америки исследования среди беременных женщин, пораженных вирусом Зико, выявили удручающую картину – у большинства из них плод был с пороками развития.
Еще недавно лихорадка Зико считалась редкой болезнью, не выходящей за пределы Африки, а сегодня Всемирная организация здравоохранения, серьезно опасающаяся пандемии, в начале февраля созвала экстренное заседание для координации международных усилий и разработки комплекса мер противодействия опасному недугу. Это, кстати, стало еще одним поводом вновь привлечь внимание к редким болезням, которые в одночасье могут стать бичом всего человечества.
Между тем внимание к редким болезням далеко не везде, в том числе и у нас, адекватно масштабам их опасности. С целью повернуть вектор общественного интереса к этой глобальной проблеме с непредсказуемым будущим в 2008 году самый редкий день календаря, 29 февраля, был официально объявлен Международным днем редких болезней, который отмечают во многих странах мира, в том числе и в Армении.
В этой сфере накопилось много нерешенных проблем. В силу своей высокозатратности редкие или орфанные болезни требуют постоянной поддержки государства; речь о разработках специальных программ, проведении мониторингов, создании банка данных, импорте так называемых лекарств-сирот, адресно предназначенных для таких больных. Необходима и широкая интеграция наших врачей и ученых в международное сообщество, занимающееся этими проблемами. В этом смысле положительную роль сыграла проведенная в декабре 2014 года в Ереване армяно-российская научная конференция, посвященная редким заболеваниям, от которых нигде и никогда не был застрахован никто. В том числе и два самых популярных президента США. Авраам Линкольн страдал наследственным генетическим синдромом Марфана, которому обязан несоразмерно длинными конечностями и сильно развитой нижней челюстью, постоянно прикрытой «фирменной» бородкой. А Джон Кеннеди получил в наследство редчайшую болезнь Аддисона, при которой надпочечники не вырабатывают достаточное количество гормонов. Этот недуг усилил привлекательность внешнего облика харизматичного президента, покрыв его кожу золотистым здоровым загаром.
Редкая болезнь внесла еще один «роковой» штрих в облик голливудской красавицы Элизабет Тейлор, окружив ее фиалковые глаза двойным рядом густых ресниц, придающим взгляду манящую таинственность и глубину. Еще один секс-символ Голливуда, Бред Питт, страдает редкой болезнью – прозопагнозией, не позволяющей различать лица людей. Словом, «тени далеких предков», наделивших нас своими генами, играют с нами разные «шутки». Нам остается только адекватно реагировать на них.

Лиана Петросян

Об Авторе

ПЯТНИЦА

Независимая еженедельная газета

Похожие материалы

Оставить отзыв

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *